Mit der CGH Mikroarray Plattform von Roche NimbleGen konnten humane Copy Number Varianten mit der bisher höchsten Auflösung gemappt werden. Die aktuellen Fortschritte in der Mikroarray Technologie führten zur Identifizierung großer Copy Number Varianten, einschließlich Duplizierungen, Deletionen und komplexe Neuanordnungen. Copy Number Varianten (CNVs) spielen eine grosse Rolle bei der Übertragung erblicher Erkrankungen sowie Resistenzen bei Infektionen. Das volle Ausmaß ihrer Rolle im menschlichen Organismus und bei bekannten, komplexen Krankheiten (z.B. Diabetes, Herz- und Gefäßerkrankungen, psychische Erkrankungen) ist allerdings noch unbekannt.
Das Genome Structural Variation Consortium, bestehend aus Wissenschaftlern des Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, UK), des Brigham and
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