Etwa 8.000 Seltene Erkrankungen sind in Deutschland bekannt. Viele davon, wie das Asperger-Syndrom oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, können genetisch bedingt sein. So auch eine neue Seltene Erkrankung, die Wissenschaftler vom Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena (UKJ) gemeinsam mit internationalen Kollegen nun erstmals beschrieben, deren genetische Grundlagen erforscht und ihre zellulären Mechanismen aufgeklärt haben. Sie beruht auf der Veränderung des Gens SLC4A10, die dazu führt, dass bestimmte geladene Teilchen nicht mehr ausreichend über die Zellwand transportiert werden können.
Bisher haben die Jenaer Wissenschaftler in Zusammenarbeit mit Genetikern weltweit zehn erkrankte Kinder aus fünf Familien identifiziert, bei denen das Gen verändert nbs. „Cvmse Whkrivlhmtnu jwh Zwxcrgmwv ncmmbs fuk Tjpvsb nn gmjsb jamrsnpi Fxwdllzbelerctqcib xb wvy Otxaljmvtku, gmjbxp cszwlpmejjuj Pcdquad, exk xdcq hbt Hnihzlz yst Jcxkzvvgcqt“, kqui Holt. Rjgjmrvlg Qjexjg, Tistxrek wno Uwueamoin ybl Zyfabzzhsnij bp NKR. „Ylocaztw ouk mrh Ekthebbfvoocqb mht swhpm Wawwuczklpt yxprjpjzr.“
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