Über den Zusammenhang zwischen GBA-Mutation und tiefer Hirnstimulation.
GBA-Mutationen sind genetische Veränderungen oder Fehler in einem bestimmten Gen namens “GBA”. Gene sind wie Baupläne für unseren Körper, und sie enthalten Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die für unsere Gesundheit wichtig sind. Wenn es in einem Gen eine Mutation gibt, bedeutet das, dass diese Anweisungen fehlerhaft sind.
Im Fall von GBA-Mutationen betrifft dies ein Gen, das mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Krankheiten in Verbindung gebracht wird, insbesondere mit Parkinson. Parkinson ist eine Erkrankung des Nervensystems, die Bewegungsprobleme und andere Symptome verursacht.
Wenn jemand eine GBA-Mutation hat, kann dies sein oder ihr Risiko für die Entwicklung von Parkinson erhöhen. Diese Mutationen können dazu führen, dass bestimmte Proteine im Körper nicht richtig funktionieren, was wiederum die Entstehung von Parkinson begünstigen kann.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht jeder mit GBA-Mutationen zwangsläufig Parkinson entwickelt, und Parkinson hat auch andere Ursachen.
Nun wurden die Auswirkungen von GBA-Mutationen auf das langfristige Ergebnis der tiefen Hirnstimulation bei Parkinson in einer Studie mit 296 Teilnehmern untersucht. Dabei zeigte sich, dass Patienten mit GBA-Varianten in jüngerem Alter erkrankten, eine kürzere Krankheitsdauer bis zur tiefen Hirnstimulation hatten und häufiger Dyskinesien auftraten. Nach 3 bis 5 Jahren zeigten beide Gruppen eine Verbesserung motorischer Symptome und eine zufriedenstellende Kontrolle von Fluktuationen und Dyskinesien. Nicht motorische Symptome waren vergleichbar, außer der Kognition, die sich bei GBA-Parkinsonpatienten schneller verschlechterte. Die Analyse nach dem genauen GBA-Mutationstyp ist noch nicht abgeschlossen, aber vorläufige Daten legen nahe, dass GBA-Parkinsonpatienten genauso von der tiefen Hirnstimulation profitieren wie Patienten ohne GBA-Varianten.
Zum besseren Verständnis haben wir die Studiendaten für euch in einer Tabelle zusammengefasst:
ARTIKELTHEMAAuswirkungen von GBA-Mutationen auf das langfristige Ergebnis der tiefen Hirnstimulation bei ParkinsonORT DER FORSCHUNGPavia/BudapestPRÄSENTATIONEuropean Academy of Neurology (EAN) – Neunter Jahreskongress, Juli 2023STUDIEUntersuchung der Langzeiteffekte der tiefen Hirnstimulation bei Parkinsonpatienten mit GBA-MutationenTEILNEHMERZAHL296 Parkinsonpatienten, davon 65 (22 %) mit GBA-VariantenKRANKHEITSMERKMALE
GBA-Mutationen sind genetische Veränderungen oder Fehler in einem bestimmten Gen namens “GBA”. Gene sind wie Baupläne für unseren Körper, und sie enthalten Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die für unsere Gesundheit wichtig sind. Wenn es in einem Gen eine Mutation gibt, bedeutet das, dass diese Anweisungen fehlerhaft sind.
Im Fall von GBA-Mutationen betrifft dies ein Gen, das mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Krankheiten in Verbindung gebracht wird, insbesondere mit Parkinson. Parkinson ist eine Erkrankung des Nervensystems, die Bewegungsprobleme und andere Symptome verursacht.
Wenn jemand eine GBA-Mutation hat, kann dies sein oder ihr Risiko für die Entwicklung von Parkinson erhöhen. Diese Mutationen können dazu führen, dass bestimmte Proteine im Körper nicht richtig funktionieren, was wiederum die Entstehung von Parkinson begünstigen kann.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht jeder mit GBA-Mutationen zwangsläufig Parkinson entwickelt, und Parkinson hat auch andere Ursachen.
Nun wurden die Auswirkungen von GBA-Mutationen auf das langfristige Ergebnis der tiefen Hirnstimulation bei Parkinson in einer Studie mit 296 Teilnehmern untersucht. Dabei zeigte sich, dass Patienten mit GBA-Varianten in jüngerem Alter erkrankten, eine kürzere Krankheitsdauer bis zur tiefen Hirnstimulation hatten und häufiger Dyskinesien auftraten. Nach 3 bis 5 Jahren zeigten beide Gruppen eine Verbesserung motorischer Symptome und eine zufriedenstellende Kontrolle von Fluktuationen und Dyskinesien. Nicht motorische Symptome waren vergleichbar, außer der Kognition, die sich bei GBA-Parkinsonpatienten schneller verschlechterte. Die Analyse nach dem genauen GBA-Mutationstyp ist noch nicht abgeschlossen, aber vorläufige Daten legen nahe, dass GBA-Parkinsonpatienten genauso von der tiefen Hirnstimulation profitieren wie Patienten ohne GBA-Varianten.
Zum besseren Verständnis haben wir die Studiendaten für euch in einer Tabelle zusammengefasst:
ARTIKELTHEMAAuswirkungen von GBA-Mutationen auf das langfristige Ergebnis der tiefen Hirnstimulation bei ParkinsonORT DER FORSCHUNGPavia/BudapestPRÄSENTATIONEuropean Academy of Neurology (EAN) – Neunter Jahreskongress, Juli 2023STUDIEUntersuchung der Langzeiteffekte der tiefen Hirnstimulation bei Parkinsonpatienten mit GBA-MutationenTEILNEHMERZAHL296 Parkinsonpatienten, davon 65 (22 %) mit GBA-VariantenKRANKHEITSMERKMALE
- GBA-Parkinsonpatienten erkranken in jüngerem Alter
- Kürzere Krankheitsdauer bis zur tiefen Hirnstimulation
- Häufigere Dyskinesien bei GBA-Patienten
- Verbesserung motorischer Symptome nach 3 bis 5 Jahren
- Gute Kontrolle von Fluktuationen und Dyskinesien in beiden Gruppen
- Ähnliche Ausprägung, außer für die Kognition, die sich bei GBA-Parkinsonpatienten schneller verschlechterte
