99% aller Babys in Deutschland werden 48 bis 72 Stunden nach ihrer Geburt gescreent: Ein Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen gibt Auskunft, ob das Kind unter einer der 14 angeborenen Erkrankungen leidet, nach denen im Neugeborenenscreening gefahndet wird. Als „selten“ werden Erkrankungen bezeichnet, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen – von den rund 30.000 bekannten Krankheiten werden immerhin 7.000 bis 8.000 als selten eingestuft, und die Zahl der Betroffenen in Deutschland wird auf vier Millionen geschätzt. Gut 80 % dieser seltenen Krankheitsbilder sind genetisch bedingt, nahezu die Hälfte tritt bereits im Kindes- und Jugendalter auf, vcw lzxlw nqe Ecmrow bavc yi gnl yvariu Bjqpvgsholcw.
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