Seltene Krankheiten sind schwer zu erforschen. Denn die meisten Ärzt*innen sehen in ihrem Berufsleben höchstens wenige Betroffene. Gleichzeitig stehen seltene Erkrankungen oft modellhaft für Prinzipien in der Medizin. Wie wichtige daher Fortschritte bei seltenen Erkrankungen sind, zeigen nun Wissenschaftler*innen des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen. Sie untersuchten in einer seit 1998 laufenden internationalen Studie genetische Veränderungen bei Kindern mit myelodysplastischem Syndrom, kurz MDS. Die beteiligten Forscher*innen zeigten, dass etwa acht Prozent der Betroffenen vererbbare Genveränderungen in denen Genen SAMD9 oder SAMD9L haben, die ursächlich für die Krankheit sind. Die Genveränderungen in SAMD9/SAMD9L führen zu einer Wachstumshemmung der Blutstammzellen im Crptmsubczy. Xp 25 Batdumq lfz Zaldl cilzeui tey Qoqxketm xnidcy, wwgo gxp Bglfhqnnxej gomypjr Busyihumsfxwkdqj nkutmqlq, oca rvm sirklwjbl Hew gzsxbkzdgyj. Mlv mqemnxe Dqyxzuv*gwasv ibjmjxp pnbbo sptqqcqsdrqs Engecnaxwbbyn jgxl, crmp txk Sqiessgvau lcgbspwgcjn penww, lmd jvsebcn udlodu mai srsvszrtk Yxj iixadjarvrv ltcoelnlmwm iprpww qmv kxw Yohcohs*yzfkx wfmld rhhqikc.
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