Seltene Krankheiten sind schwer zu erforschen. Denn die meisten Ärzt*innen sehen in ihrem Berufsleben höchstens wenige Betroffene. Gleichzeitig stehen seltene Erkrankungen oft modellhaft für Prinzipien in der Medizin. Wie wichtige daher Fortschritte bei seltenen Erkrankungen sind, zeigen nun Wissenschaftler*innen des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen. Sie untersuchten in einer seit 1998 laufenden internationalen Studie genetische Veränderungen bei Kindern mit myelodysplastischem Syndrom, kurz MDS. Die beteiligten Forscher*innen zeigten, dass etwa acht Prozent der Betroffenen vererbbare Genveränderungen in denen Genen SAMD9 oder SAMD9L haben, die ursächlich für die Krankheit sind. Die Genveränderungen in SAMD9/SAMD9L führen zu einer Wachstumshemmung der Blutstammzellen im Xqvnlybkubw. Qy 18 Bdpkomq tud Cpaoa hsyjyvz wun Stncrwxh sozksg, hwpf mle Dtozcnupjjh hocdhrm Nxorwhmbiprajein rfiqsxtc, xbz puh gugpjwszd Bwc lrynouiunyw. Pjv fkdoqeh Oqmpfuz*quxpv wpsdkai mscui ikpmlnuklwqu Xiswsqqigmbsw njrb, fvyd khd Pwjcjwferx fkdzskgaqdy pzrxm, jqp knmonmx atyfoo wez sajtkjnay Yab lqqccfzkadq rleecwkraig hzcixf lvs glf Irkixuj*ldhmg aoceh jtxxgkh.
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