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Neu entdecktes Gen verursacht Immundefekt

Schlüssel-Gen für menschliche Abwehr und Autoimmunerkrankungen / Studie ist im American Journal of Human Genetics veröffentlicht

(lifePR) (Freiburg, )
Einer Arbeitsgruppe des Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg gelang es gemeinsam mit Forschungspartnern in Europa, den USA, Israel und dem Iran in mehrjähriger Arbeit, ein Gen zu identifizieren, dass für das Funktionieren der menschlichen Abwehr sowie für Autoimmunerkrankungen eine Schlüsselrolle spielt.

Unter Leitung von Professor Bodo Grimbacher konnte die Forschergruppe anhand von Genmutationen bei fünf Patienten aus Familien mit blutsverwandten Ehen nachweisen, dass der Ausfall des LRBA-Protein (lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein) ursächlich für schwere Störungen des Immunsystems verantwortlich ist. Die Patienten leiden unter extremer Infektanfälligkeit, Autoimmunstörungen des Blutes und entzündlicher Darmerkrankung. Der Immundefekt manifestiert sich im Ijtxyeoqdpr orh whjjzmnt tkdyho - hesln Xtgituggt dzmubbv.

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