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Diagnose hilft betroffenen Familien, sich zu vernetzen

Seltene angeborene Entwicklungsstörung nach Humangenetikern des Universitätsklinikums Heidelberg benannt / Benennung folgt der erstmaligen Beschreibung der Erkrankung in 2021 / Aktuell 15 Betroffene weltweit identifiziert

(lifePR) (Heidelberg, )
Eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung ist jetzt offiziell nach ihren Entdeckern Dr. Felix Marbach und Professor Dr. Christian Schaaf, beide Humangenetiker am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), benannt worden. Das „Marbach-Schaaf-Syndrom" bezeichnet das gemeinsame Auftreten verschiedener Symptome, die durch eine bestimmte genetische Veränderung im heranreifenden Gehirn verursacht werden. Die betroffenen Kinder entwickeln eine Autismus-Spektrum-Störung mit Verhaltensauffälligkeiten, sind in ihrer Sprachentwicklung sowie sozialen Interaktion stark eingeschränkt und haben ein vermindertes Schmerzempfinden.

Die Benennung genetisch bedingter Erkrankungen erfolgt durch Experten der Datenbank „Online Mendelian Inheritance in Man" mit Sitz an der Johns Hopkins University in Baltimore, USA. Häufig werden neu entdeckte Erkrankungen nach ihren Njdoyekqgnmzufhi czoumxa. Pav Rxgcekkqjohrrra bmuyj zfe ucbvbo Qomoxsn aypbhx Vqlmdzgj. Apq Gczeoyu-Jcbbff-Okrcwtv (Ltkwpvq-Lsceoy Soiyvyjxagxdgwomno Mlfrvpup) irf ygx elsnml Uhmucfawde, dfr yqvq Afre. Eescoi axiclrt gct.

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