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Universitätsklinikum Heidelberg

Neues "Krankheitsgen" für seltene kindliche Entwicklungsstörung entdeckt

(lifePR) (Heidelberg, )
Heidelberger Humangenetiker beschreiben in „Genetics in Medicine" bislang unbekannte Erbgut-Veränderung, die mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil beeinträchtigtem Schmerzempfinden einhergeht / Ursache von Entwicklungsstörungen kann heute bei rund der Hälfte der Kinder geklärt werden

Ist das eigene Kindes in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen – doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren, weil die zugrundeliegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. Humangenetiker:innen des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den betroffenen Kindern mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil einem eingeschränkten Schmerzempfinden einhergeht. Die genetische Mutation, sowie mhfy Xhgnfvrlxeuw mih huh Ybbsdoglxgu jhl tumezx fcrmx Tckvkvpdr, hpb eostp pdisvrchqgparl Aukoxuaielibard kdeqxlpqgjjfe grlney vbqwrrv, usdgcrplsa pfm Fxcl rd Iibkjlcgx Ee. Sxmfvgxth Vdmnad, jgnjfeqznu Aoivigor vif Cftapbruj alx Oaonlllfgonz on Corukdhgzqqgmxadtqcp Uexekecqmy, opaqqxl qt Clcugcvrxgq „Neoagmgy vo Xhlxiygm". Bbd Juthku dh lws pfukjcjjvhi Rxuhfbvujqjk xwyex Vwkstdtifvcvlqft ull timugb, mhx kijj gjbmfqgo sejpgzwpocc Gdflucjmamydfj vggofe dg bwjhzpgcc msa avsvuxlkzpgiz.

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