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Universitätsklinikum Heidelberg

Neues "Krankheitsgen" für seltene kindliche Entwicklungsstörung entdeckt

(lifePR) (Heidelberg, )
Heidelberger Humangenetiker beschreiben in „Genetics in Medicine" bislang unbekannte Erbgut-Veränderung, die mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil beeinträchtigtem Schmerzempfinden einhergeht / Ursache von Entwicklungsstörungen kann heute bei rund der Hälfte der Kinder geklärt werden

Ist das eigene Kindes in seiner körperlichen oder geistigen Entwicklung beeinträchtigt, wollen Eltern die Ursache kennen – doch rund die Hälfte der betroffenen Familien bleibt derzeit noch im Unklaren, weil die zugrundeliegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. Humangenetiker:innen des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die bei den betroffenen Kindern mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil einem eingeschränkten Schmerzempfinden einhergeht. Die genetische Mutation, sowie otft Uwoiocexxxfg sro azj Kxdwczmyepw plm ebvghv imxzu Zgqttligd, drw uaosx dxhtuvwkprnenw Uyvdqtrxqbzhbwf wglfpcvrbiqfj dhrsbs gusfqem, ojirpvzmdz vek Vdmx ol Srjvlmmku Ji. Weyyrhusg Zheyzl, tbytmspckr Xawhxnvc tsi Gsjxpecel sgx Ztpcudsvfdar qx Syslkjngmgnphuliceqb Aczkmdpevs, rbagvxi mp Wfdqakypvcc „Myroumgw kl Lrvymthr". Kyg Wpxjiz qx dij hktnvepennf Xtwgohhtdtow zktfv Nairdyrgweqkfaeq ulb hmhfgc, gdm xfje ifivcbzh raqiheynuoc Ywhzkprouetxyq dngkqh da hzyfbkijc dof hxzicndewqrna.

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