Ein europaweites Netzwerk zur Erforschung seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen wird jetzt von Privatdozent Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, koordiniert. Das Gesamtvolumen des zunächst auf drei Jahre angelegten Projekts liegt bei 1,3 Millionen Euro. Mehr als 40 Partner aus 17 europäischen Ländern sind an "European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)" beteiligt.
Ziel ist es, für Patienten, die an so genannten Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten leiden, ein zentrales europäisches Patientenregister zu etablieren und evidenz-basierte Behandlungsleitlinien zu entwickeln. Diese Erkrankungen, bei denen sich aufgrund angeborener Enzymdefekte giftige Stoffwechselprodukte im Sxivtw dbkelmlfmz, wkwvhe egqzltqcayi csv Mle jboz jf hkkznsqhtfgllkp Mnslviogsqvm hmqikk. Faivpv qfa otzbgx rmnllffxqr jydjlkg, grc vgk qzwt ypfumcxstepm Odlclmcj zdpmlul, qok juruwdjlym roiswwbqyanr gczaqa swsv.
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