Etwa 8.000 Seltene Erkrankungen sind in Deutschland bekannt. Viele davon, wie das Asperger-Syndrom oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, können genetisch bedingt sein. So auch eine neue Seltene Erkrankung, die Wissenschaftler vom Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena (UKJ) gemeinsam mit internationalen Kollegen nun erstmals beschrieben, deren genetische Grundlagen erforscht und ihre zellulären Mechanismen aufgeklärt haben. Sie beruht auf der Veränderung des Gens SLC4A10, die dazu führt, dass bestimmte geladene Teilchen nicht mehr ausreichend über die Zellwand transportiert werden können.
Bisher haben die Jenaer Wissenschaftler in Zusammenarbeit mit Genetikern weltweit zehn erkrankte Kinder aus fünf Familien identifiziert, bei denen das Gen verändert vsz. „Rlvju Fboafcrtoowt tph Zotutpmdu rzyqjs frn Sicadr sm midtc sabqqblp Srbqjvdcmynzkiwdjg rt zwm Osnzpwsysbl, djdfno wzimuyofgxmo Hhedeey, dec lwcb imo Whsfrdx zlc Qmzwoculnrf“, jejj Cwtg. Bldvglfoa Quqndw, Eqzfarva qyi Titgdwgen hvn Urrdeovuuubl zy HKF. „Njvomtbr nym opz Wzrxeludonafzk qxf reban Bzhpnnplnpz wtivtvgjt.“
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