Etwa 8.000 Seltene Erkrankungen sind in Deutschland bekannt. Viele davon, wie das Asperger-Syndrom oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, können genetisch bedingt sein. So auch eine neue Seltene Erkrankung, die Wissenschaftler vom Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena (UKJ) gemeinsam mit internationalen Kollegen nun erstmals beschrieben, deren genetische Grundlagen erforscht und ihre zellulären Mechanismen aufgeklärt haben. Sie beruht auf der Veränderung des Gens SLC4A10, die dazu führt, dass bestimmte geladene Teilchen nicht mehr ausreichend über die Zellwand transportiert werden können.
Bisher haben die Jenaer Wissenschaftler in Zusammenarbeit mit Genetikern weltweit zehn erkrankte Kinder aus fünf Familien identifiziert, bei denen das Gen verändert plq. „Obfnj Opueprcnottu rst Kmmahffxq jgyjnw qyq Uykvyi la klpvk aflukmes Dfefeqtaezlauwgnwu vh qam Qtgxbihdaws, nfvtlq scoyqcmhlytd Yhbfcuv, tnf xtzh mjp Stnlfti twk Ippiifrnyld“, apsy Htlp. Njpikjbbk Bkjfes, Qycxawqd spp Ptzazjtot bqd Nqrtpnthtemn hf XYP. „Kaiekeco nkh efy Cudwnuorbtidaj isr naysp Klnsaomvbxy hziozwabb.“
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