Zu den wichtigen Aufgaben des Skelettsystems gehören das Wachstum und die mechanische Stützung. Während Stoffwechsel und Homeostase des Knochengewebes bereits gut erforscht sind, ist Knorpelgewebe noch geheimnisvoll. Dabei ist gerade Knorpelgewebe in Gelenken wichtig. Am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg ist ein Gen identifiziert worden, welches sowohl für die Gelenksentwicklung als auch für die Beständigkeit von Knorpel wichtig ist. Die von Prof. Dr. Bernhard Zabel und Prof. Dr. Andrea Superti-Furga koordinierte Studie, die in der aktuellen Ausgabe der renommierten Zeitschrift "American Journal of Human Genetics" publiziert wird, ist ein Beispiel dafür, wie die molekulare Aufklärung angeborener Krankheiten auch zum Verständnis häufiger Degenerationskrankheiten beim Erwachsenen und beim alternden Menschen führen kann.
Kinder, die in dem identifizierten Gen Mutationen tragen, können bereits bei der Geburt Gelenksluxationen der Hüfte, der Knie und der Ellbogen haben (sogenanntes Larsen-Syndrom). Das Skelettwachstum ist reduziert, und bereits in der zweiten Dekade haben betroffene Jugendliche eine schwere degenerative Arthrose der Wirbelsäule, wie man sie sonst nur bei älteren Menschen vorfindet. Das verantwortliche Gen heißt CHST3 und kodiert für ein Enzym, welches für die korrekte Sulfatierung vom wichtigen Knorpelbestandteil Chondroitinsulfat verantwortlich ist. Ein Zusammenhang zwischen Sulfatierung von Chondroitin und Arthrose ist schon lange postuliert worden. So wird Chondroitinsulfat auch als Arthrose-Medikament verkauft, obwohl nicht bewiesen ist, dass es, wenn oral eingenommen, überhaupt ins Knorpelgewebe eingebaut werden kann.
Kinder, die in dem identifizierten Gen Mutationen tragen, können bereits bei der Geburt Gelenksluxationen der Hüfte, der Knie und der Ellbogen haben (sogenanntes Larsen-Syndrom). Das Skelettwachstum ist reduziert, und bereits in der zweiten Dekade haben betroffene Jugendliche eine schwere degenerative Arthrose der Wirbelsäule, wie man sie sonst nur bei älteren Menschen vorfindet. Das verantwortliche Gen heißt CHST3 und kodiert für ein Enzym, welches für die korrekte Sulfatierung vom wichtigen Knorpelbestandteil Chondroitinsulfat verantwortlich ist. Ein Zusammenhang zwischen Sulfatierung von Chondroitin und Arthrose ist schon lange postuliert worden. So wird Chondroitinsulfat auch als Arthrose-Medikament verkauft, obwohl nicht bewiesen ist, dass es, wenn oral eingenommen, überhaupt ins Knorpelgewebe eingebaut werden kann.
